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请帮我解释一下「法布里病」这个词的含义。

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「法布里病」释义报告

拼音 fǎ bù lǐ bìng · 更新 2026-08-17 22:11:41

读音

  • 拼音fǎ bù lǐ bìng
  • 字母fa bu li bing
  • 首字母fblb
  • 注音ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧˇ ㄅㄧㄥˋ

补充释义

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。